CRISPR成功治疗3例遗传性疾病患者

两名贝塔地中海贫血患者和一名镰状细胞疾病患者在他们的骨髓干细胞经过CRISPR基因编辑后，不再需要输血，而输血通常用于治疗这些严重形式的遗传性疾病。

这项正在进行的试验是第一次使用CRISPR治疗遗传性遗传疾病，其结果今天在欧洲血液学协会的一次虚拟会议上公布。

“初步结果…。田纳西州纳什维尔萨拉·坎农研究所的团队成员Haydar Frangul在一份声明中说：“从本质上讲，这是一种针对β地中海贫血病和镰状细胞疾病患者的功能性治疗方法。

β地中海贫血症和镰状细胞是由影响血红蛋白的突变引起的疾病，血红蛋白是一种在红细胞中携带氧气的蛋白质。那些病情严重的人需要定期输血。

然而，少数携带致病突变的人从来没有表现出任何症状，因为他们在成年后一直会产生胎儿血红蛋白。正常情况下，胎儿血红蛋白在出生后不久就会停止产生。

这一发现启发了以提高胎儿血红蛋白为基础的治疗方法的发展。在这项由CRISPR治疗公司和Vertex合作进行的试验中，骨髓干细胞被从人体中移除，而关闭胎儿血红蛋白产生的基因被CRISPR禁用。

剩余的骨髓细胞被化疗杀死，然后被编辑后的细胞取代。这样做是为了确保编辑后的干细胞产生新的血细胞，但化疗可能会产生严重的副作用，包括不孕不育。

自从15个月和5个月前接受治疗以来，前两名β地中海贫血症患者不再需要输血。治疗9个月后，镰状细胞病患者也没有。

法国巴黎Necker-Enfants Malades医院的Marina Cavazzana说，结果非常好，他们的团队用不同的方法治疗了一名患有镰状细胞疾病的13岁男孩。

虽然这三名患者确实因化疗而出现了一些不良反应，但CRISPR基因编辑似乎是安全的。然而，Cavazzana说，患者可能需要在他们的余生中进行监测，以确保它没有不良影响。

目前共有五人接受治疗。由于冠状病毒大流行，试验被搁置，但现在已经恢复。

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