基因检测巨头23andMe即将进行的一项研究显示,一个人的基因密码可能与他们感染新冠肺炎的可能性有关-以及如果他们感染了这种疾病,他们可能会经历多严重的疾病。这是对该课题早期工作的重要确认。
根据23andMe的数据,与其他血型的人相比,O型血型的人对新冠肺炎的检测呈阳性的频率似乎低于预期;检测呈阳性且具有另一种基因的特定变体的人似乎也更有可能出现严重的呼吸道症状。
这项研究是在预印服务器上发布的,尚未经过同行审查,可能会延长并确认早期关于这一主题的工作;23andMe公司表示,23andMe的研究依赖于比之前工作更大的数据集,并包括了更多样化的参与者。与23andMe无关的专家称赞了这项研究的设计和工作。
奥斯陆大学医院的医生汤姆·海明·卡尔森(Tom Hemming Karlsen)说:“他们进一步澄清了我们的数据只能含糊地暗示什么。”他在6月份的“新英格兰医学杂志”(The New England Journal Of Medicine)上发表了一篇关于基因与新冠肺炎严重程度的联系的文章,但他与23andMe的研究没有关联。
但外部专家也警告说,这项研究不会改变治疗决定。
“这并没有实际意义。纽约大学朗格尼分校的儿科医生和流行病学家詹妮弗·莱特(Jennifer Lighter)没有参与这项研究,她说:“我们不会据此做出治疗决定--这只是一个有趣的发现。
卡尔森说,与卡尔森和他的同事们只包括患有严重新冠肺炎症状的人进行的研究不同,23andMe包括了既有轻度病例又有重度病例的人-这使他们能够得出更有力的结论。
该公司的研究参与者也比卡尔森更加多样化,后者只研究了西班牙和意大利的人。然而,23andMe研究的人口统计数据仍然不能完全反映美国的人口。在23andMe的研究中,略多于11%的人说他们是拉丁裔;不到3%的人说他们是黑人。(拉美裔约占美国人口的16%,黑人约占总人口的13%。)
卡尔森和23andMe的团队都发现,编码一个人血型的基因似乎与一个人是否会被检测出新冠肺炎呈阳性有关;染色体的另一段-在两篇论文中都被称为chr3p21.31-似乎与一个人对新冠肺炎感染的反应有多严重有关。
23andMe资深科学家、这篇论文的主要作者之一珍妮·谢尔顿和她的同事们指出,基因关联似乎无法解释人群之间的所有差异;公共卫生专家已经注意到,由于不平等和歧视的一些直接和间接健康影响,有色人种似乎特别容易患上新冠肺炎。
这两项研究都表明,在第三染色体上的那个区域发现的一个基因-SLC6A20-可能与更糟糕的结果特别相关;然而,目前还不清楚特定的基因如何在一个人对感染的反应中产生有意义的不同。
23andMe和卡尔森都进行了同样的遗传分析--全基因组关联研究。这种特殊的方法试图在患有特殊疾病的人的遗传学中找到类似的模式,但它有很大的局限性。科学家们认为,这种方法在用于分析数十万个基因组时最有用。
对于大多数科学家来说,获取如此多的样本将是困难和昂贵的。但23andMe有一个明显的优势-根据该公司网站的信息,它已经对1200多万人进行了测序;超过100万人同意参与该公司的新冠肺炎研究。
谢尔顿说:“我确实认为,由于我们的大样本量的力量,我们能够相当有力地检测到这种联系。”
如果不清楚哪些基因重要--以及为什么--基因研究对新冠肺炎治疗计划的影响将是有限的。
“我们必须找出为什么它很重要--它之所以重要是因为它影响了血液凝结吗?”打火机问道。“除非我们找出存在差异的原因,否则我们不会针对疗法或(调整)风险类别。”