我从未见过星星：基因疗法让一名8岁的加拿大男孩恢复了视力
多伦多-对于成千上万面临失明风险的加拿大人来说，8岁的山姆是一盏希望的灯塔。
他是第一个接受基因替代疗法治疗一种罕见失明的加拿大人，这种失明使山姆在阴天看不到天空，在黑暗中也看不清形状。
山姆告诉中央电视台新闻：“有时候你必须在夜里走路，我看不见东西，你就会撞到东西。”
他必须总是开着灯，而且很难看到他的鞋子或地板上的东西。而且这种情况是渐进性的，这意味着随着他年龄的增长，情况会变得更糟-当没有可用的治疗时，这是一个令人望而生畏的前景。
但现在他可以看到多云的天空、鞋子和更多东西。萨姆说，他视力改善最好的部分是夜间的星星。
“我以前从未见过星星，”他说。“我也从未见过飞机在夜间飞行。”
他出生后被诊断出患有一种名为视网膜色素变性的遗传性疾病，这是一种由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜变性。
“你失去了对光的感知，”患病儿童医院的埃莉斯·希恩博士向CTV新闻解释说。“你最终陷入黑暗，慢慢进步，无情，你的视野越来越小。”
根据加拿大抗盲运动的数据，色素性视网膜炎(RP)影响着每3500到4000名加拿大人中的1人。它实际上指的是一组疾病，因为根据哪对基因受损，RP有多种版本。超过64个基因已经被科学家确认为可能存在导致RP的突变。
现在，加拿大已经批准了有史以来第一个针对这种失明的基因替代疗法。患病儿童医院的项目中有29名儿童带有这种突变。医生们认为，这种药物可以用在患有这种疾病的儿童和成人身上，但越早使用，就越能挽救视力。
希恩说：“这是一件大事，因为对于这些以前的病人来说，没有任何治疗方法。”
她说，她最近遇到了两名患者，兄弟，他们和萨姆遭受着同样的问题，这是她第一次能够提供希望。
她说：“他们只有10岁，他们正在失去他们的视力。”“如果我们什么都不做，他们就会走，好吧，他们最终会没有光接收。”因此，(我们)第一次能够说，嗯，实际上我们需要进行一次讨论。它就是，它是无价之宝。“。
这种名为Luxturna的基因疗法是由Spark Treeutics制药公司在美国开发的。
它的工作原理是将健康基因的副本放入灭活的病毒中，然后将这些病毒注射到视网膜中。然后，该基因允许细胞产生必要的蛋白质，将光线转化为视网膜中的电信号，以提供健康的视力，防止疾病的发展。
这是加拿大卫生部批准的第一种靶向基因疗法，加拿大卫生部本周批准了这一疗法。
早在2019年，山姆和他的家人就前往美国接受新的基因疗法，因为加拿大还没有提供这种疗法。
“大约一周后，我注意到他可以自己穿衣服，”她说。“他可以独立地自己穿鞋。”
“他自信多了，”他的母亲告诉央视新闻。“就像自己穿衣服，搭配衣服，不一定要把东西放大。能够[看到]，即使外面很黑，没有灯，而且是多云的一天。在学校，他必须让灯一直亮着。
随着这种基因疗法在加拿大获得批准，医生们希望能够将其用于更多符合条件的患者--越早越好。
桑尼布鲁克健康科学中心(Sunnybrook Health Science Centre)的玻璃体视网膜外科医生兼眼科主任医师彼得·科特斯(Peter Kertes)博士告诉CTV新闻，该疗法的批准是“非常棒的”。
“这是一个巨大的突破，”他说。“我们在医学方面的大多数进步都是渐进式的。每隔一段时间，每一代人，都会出现这样的革命性事件，真正改变治疗的进程。“。
Luxturna专门治疗RPE65基因双等位基因突变的个体--这意味着他们的基因突变源于父母双方--表现为RP或Leber先天性黑发(LCA)。与所有患有遗传性视网膜疾病的加拿大人相比，这是一个非常小的患者群体。
Kertes指出，这可能只是一种针对一种情况的基因疗法，但它将为这一策略在其他情况下使用打开大门。
“这只是冰山一角。我认为这是一个将被证明是非常有效的载体，并拥有巨大的希望。“他说。“我觉得很多生活在失明或面临失明的人，都有很多值得期待的地方。我认为我们正处于这类疾病革命的风口浪尖。“。
该疗法的授权公司诺华制药加拿大公司(Novartis PharmPharmticals Canada Inc.)没有详细说明成本，但根据美国的价格，它在加拿大的价格可能会超过110万美元，使其成为该国最昂贵的药物之一。
该疗法目前正在接受加拿大卫生药物和技术机构(CADTH)和国家服务社会研究所(INESSS)的审查。
诺华公司在一份声明中说，他们“期待着在加拿大卫生部批准后收到他们的建议。”
他们说，他们渴望“帮助受这种罕见疾病影响的符合条件的加拿大人尽快获得有史以来第一次基因替代疗法”。
专利药品价格审查委员会将在本周四的在线媒体吹风会上披露他们在药品价格上限方面的新指导方针。
由于这可能是许多基因替代疗法中的第一种--价格也同样高昂--渥太华和各省将不得不决定是否将其纳入省级医疗计划。这个问题是一场正在进行的伦理辩论，一些人说，制药公司只有在政府表现出愿意支付费用的情况下才会利用这一点。
“政府应该不惜一切代价为任何药品买单吗？”卡尔顿大学(Carleton University)研究医药政策的研究员马克-安德烈·加农(Marc-AndréGagnon)告诉CTV新闻。“问题是，如果我们对这个问题说”是“，你可以肯定的是，后天市场上所有的药品都会要价高得多。”
然而，她指出，这是一种罕见的疾病，而且“不是复发治疗”。这是一次性的眼睛注射。
“能够改变某人的生活是一种莫大的荣幸。而能够防止某人失明是一种真正的特权。“。
“这是一个充满希望的故事，”他的母亲说。“一个孩子告诉我‘事情就是这样。’”