四性麻雀

生物学家Rusty Gonser总是在蔓越莓湖听到一种声音，而有一种声音他再也听不到。

超过25年的每个夏天，贡瑟（Gonser）和他的妻子伊莱娜·塔特尔（Elaina Tuttle）都去了阿迪朗达克山脉（Adirondack Mountains）的这个野外工作地点，距最近的道路只有45分钟的船程。现在，当他将船停泊在摇摇欲坠的木制码头上时，他听到了一首熟悉的简短歌曲，听起来像是“哦，甜美的加拿大”。哨子是从白喉麻雀传来的，希望有一个伴侣。

他没有听到的是妻子的声音或笑声。贡瑟第一次独自一人在蔓越莓湖。就在几周前，塔特尔死于乳腺癌。

她的整个职业生涯以及Gonser的大部分职业都致力于了解白喉麻雀（Zonotrichia albicollis）生物学的各个方面。在她今年52岁去世之前不到六个月，这对夫妇及其团队发表了一篇论文1，这是这项工作的高潮。它解释了遗传突变如何使该物种走上了非同寻常的进化道路。

该突变使2号染色体的很大一部分翻转，使其无法与伴侣配对并交换遗传信息。倒置中的1100多个基因作为巨大的“超基因”的一部分被一起遗传，并最终推动了两种不同“变体”的进化-鸟类的亚型颜色不同，行为不同且仅与相反的变体交配。 Tuttle和Gonser的飞跃是表明这一过程与某些性染色体的早期进化几乎相同，包括人类X和Y。研究人员意识到，他们正在有效地观察鸟类进化出两个性染色体，在这两个染色体之上。已经有。

“这只鸟的行为就像是有四个性别一样，”北卡罗来纳州格林维尔的东卡罗莱纳大学的进化生物学家克里斯托弗·巴拉克里希南说，他曾与塔特尔和冈瑟一起工作。 “一个人只能与四分之一的人口交配。很少有超过两个性别的性系统。”

这项工作有助于为生物学家解释一个长期存在的难题。它显示了两个相同的染色体如何演变成可以定义物种性别及其不同行为的不同亚型。伯尔尼大学的进化生态学家凯瑟琳·佩切尔（Catherine Peichel）说：“这些鸟是一个了不起的系统。” “性染色体进化的过程往往会抹去很多关于它是如何发生的证据，因此能够观察实际过程是巨大的好处。”

坦佩和亚利桑那州立大学的计算生物学家梅利莎·威尔逊·赛雷斯（Melissa Wilson Sayres）说，使Tuttle和Gonser的项目更加与众不同的是近30年的数据积累，“现在生物学上几乎闻所未闻”。 “大多数人倾向于从一个项目跳到另一个项目。”

Gonser决心继续进行该项目。他于今年夏天回到野外站，继续Tuttle的遗产，并用这种单调的小花园鸟来了解性染色体是如何进化的。他说：“谁知道-可能会有更多具有奇怪的性染色体的物种，而我们从来没有打扰过它们。”

贡瑟的思维以每分钟一英里的速度移动，他的思想比他的灰色本田思域快。他身着篮球短裤和T恤，运动着数天的茬，他在I-70州际公路上向西行驶，驶向特雷霍特（Terre Haute）的印第安纳州立大学，在那里他与塔特尔（Tuttle）共用了一个办公室。随着新想法的涌现（关于新的研究项目，需要见的人，需要避开的餐馆），他短暂地停顿并道歉。 “抱歉，如果我要重复自己。自从……以来，我的大脑一直无法正常工作。”他短暂地停下来，清了清嗓子，“自从Elaina过去以来。”

Tuttle和Gonser于1991年在纽约州立大学奥尔巴尼分校首次会面，他们俩都在这里攻读生态学博士学位。贡瑟（Gonser）正在研究波多黎各人的青蛙Eleutherodactylus coqui，而塔特尔（Tuttle）正在纽约的手指湖研究鱼类生态学。在田野里度过了漫长的几个月，这适合她对自然世界的热爱，在那儿，她开始了解白喉麻雀的好奇生活方式。

该鸟在北美东半部的花园中相对常见-乍一看它很平淡。除了下巴下的白色斑点以及双眼和喙之间的黄色明亮斑点外，所有鸟类均具有棕褐色和灰色的羽毛。但是仔细检查就会发现这两种类型：有些头上有白色条纹，有些头上有棕褐色条纹。而且，就像鸟类发现者和博物学家早就知道的那样，这两种变体的行为方式不同。

棕褐色条纹的鸟不善唱歌，一夫一妻制，并且强烈地保护其幼虫免受浣熊和蛇等掠食者的侵害。白条纹的那些好斗，混杂，对他们的后代更加勇敢，好听：贡瑟说，它们对加拿大甜味的影响更大。白条纹的鸟似乎只与棕褐色的鸟交配-这是一种相对不寻常的现象，称为杂合交配（请参阅“相反吸引”）。塔特尔开始产生兴趣。为什么两个变体以这种方式表现？

文学已经包含了巨大的线索。 1966年，鸟类学家H. B. Thorneycroft在《科学2》上发表了一篇论文，指出了这只鸟的不寻常染色体对。棕褐色的鸟带有两个相同的2号染色体副本，但在白鸟中，一个副本包含一个倒位。好像有人拿了一把剪刀，剪掉了大部分染色体，然后将DNA反向放置。 Thorneycraft指出，如此大的染色体倒置在脊椎动物中很少见。看起来像是杂散交配在种群中保持了两个等比例的变体，因为孟德尔遗传确保了平均而言，白棕褐色对的一半后代将继承2号染色体的反向版本。证明这是真的。

对于塔特尔来说，这是一个令人着迷的难题-一种阐明染色体进化以及社会行为基础基因的方法。然而，在1990年代初期，通过对鸟类的基因组测序来寻找答案太昂贵且费力。因此，Tuttle最初专注于收集有关其行为的更多细节，例如他们如何选择伴侣以及在何处筑巢。目的是了解什么可能影响后代的生存。她捕捉并标记了鸟类，抽取了血液样本，并完善了收集精液的艺术。 “埃琳娜是我见过的最好的鸟类手淫者，”贡瑟说。

贡瑟很快就被这项工作吸引了。 （这对夫妇于1994年结婚。）他们的儿子Caleb在2000年出生后，一家人开始在Cranberry Lake度过夏天，他们慢慢了解了更多关于麻雀的知识。在2003年的论文3中，塔特尔使用雏鸟的遗传分析来量化这两种变体的不同繁殖策略。她表明，由白色条纹的雄性父亲所生的后代中，有近三分之一并非由与之共享巢穴的雌性所生。相比之下，棕褐色的雄性则花费更少的精力寻找更多的伴侣，并花费更多的时间来保护自己的伴侣，因此他们更有可能育出自己饲养的小鸡。尽管两种形态以非常不同的方式进行繁殖，但两者均取得了相同的繁殖成功。

六年后，该研究小组获得了美国国立卫生研究院的资助，开始进行基因分析。他们详细绘制了2号染色体的图谱，发现这些变化并非如Thorneycroft所指出的那样是一个单一的反转，而是实际上是在反转中扰乱了基因顺序的一系列反转。他们鉴定了几种似乎与羽毛颜色和行为有关的基因，这可能解释了这两种形态之间的差异。 “在一组基因和行为之间发现如此直接的联系真的非常罕见。这就是让这些鸟变得如此有趣的原因。”佐治亚州亚特兰大市埃默里大学的神经内分泌学家Donna Maney说，他使用白喉麻雀作为模型来了解激素如何影响大脑。

但是随后，在2011年，就在塔特尔（Tuttle）和贡瑟（Gonser）加快他们的基因组测序工作时，常规的乳房X线照片显示塔特尔（Tuttle）的一个乳房有肿块。活检证实它是浸润性癌症。这对夫妇感到震惊-他们的儿子只有11岁-但乳房切除术和他莫昔芬药物似乎包含了这种疾病。为了不让癌症控制她的生活，塔特尔继续她的工作。

至此，研究人员提出了鸟类正在进化第二套性染色体的概念。遗传学家艾伦·伯格兰德（Alan Bergland）说：“这是一个奇怪的想法，但是从数据上讲才有意义。”他在夏洛茨维尔的弗吉尼亚大学研究进化适应的分子基础。尚无其他物种具有一套完全可操作的性染色体，而另一对物种又在配偶选择的另一个方面将其再细分。

进化导致了许多奇怪而美好的性别以及确定它们的手段。有些动物（例如爬行动物）具有两种性别，并且没有性染色体，而淡水原生动物嗜热四膜虫具有七种性别，每种类型都可以与自己的任何一种交配。带有一组性染色体的两种性别是最常见的排列方式，并且已经独立进化了许多次。威尔逊·塞雷斯说，但是没有理由没有一个物种拥有更多的性染色体。 “如果您有两个连接在一起的基因在减数分裂期间无法交叉，并且其中一个在性别决定中起作用，那么突然间您可以拥有一个新的性染色体。”

研究人员认为，许多哺乳动物的X和Y染色体，以及鸟类的W和Z染色体，是由于正常一对染色体发生了重大反转而导致它们无法交换遗传物质或“交叉”。倒置中的基因组被巩固在一起，成为一个大块遗传的超基因。在Y和Z染色体上，倒置均改变了确定雄性或雌性性发育的基因的位置（雄鸟为ZZ，雌鸟为ZW）。随着时间的流逝，Y和Z染色体积累了突变，因为交叉并没有消除它们。但是，由于所有这些都是在遥远的进化历史中发生的，因此科学家们一直在努力寻找所涉及的精确步骤。

麻雀提供了这样的机会。 2号染色体上的倒位不包括决定性发育的基因，但是它确实包含一些会影响鸟类繁殖行为的基因。随着时间的流逝，这些基因发散并驱动了两种形态的不同特征。 “无论哪种基因控制这些行为差异，最终都可以追溯到这种倒置，” Maney说。

但是要真正表明2号染色体正在像性染色体一样进化，Tuttle和Gonser需要证明倒置中的基因获得突变的速度比其他染色体上的突变快得多。这将证明白色和棕褐色的变体正在使用真正的分解交配，因此所有配对都是白色棕褐色的。甚至很小比例的白-白交配也会使倒转的2号染色体越过，这将有助于清除其突变，并破坏了它像性染色体那样的观念。 Tuttle和Gonser将需要对许多鸟类的基因组进行测序，以显示亲缘关系，并将倒置中的突变率与其他基因组进行比较。

找到DNA进行测序很容易。到现在为止，塔特尔（Tuttle）拥有数台冷冻机，这些冷冻机多年来已从数千只鸟身上收集了血液样本。但是其他生物学正在阻碍。

2013年秋天，由于慢性咳嗽，塔特尔以其认为是支气管炎的病情回到了医生手中。她得知自己的癌症已经复发并扩散到了肺部。她的肿瘤的基因组测序表明她的原始癌症是细胞类型的镶嵌。他莫昔芬已经驯服了激素敏感性癌细胞，但不敏感的癌细胞得以幸存。她接受了更多的化疗，从而控制了癌症。

到2015年夏天，研究小组已经收集了他们所需的生态和遗传数据，并在大篇幅上作了画龙点睛—例行扫描显示，塔特尔的肿瘤又在生长。在进行化学疗法之间，塔特尔（Tuttle）从Terre Haute到蔓越莓湖（Cranberry Lake）有13小时的车程。研究生Lindsay Forrette说：“我们知道她生病了，但我们没有意识到她真的有病。”很快，塔特尔对她离开了多少时间的预测越来越严峻。 “我们都以为她将战胜癌症，而当我们最终了解到她不是……” Gonser的声音逐渐减弱。当塔特尔意识到自己永远不会回到蔓越莓湖时，她崩溃了，哭了起来。

2016年1月，当该论文发表在《现代生物学》上时，它明确表明2号染色体正在像性染色体一样进化。白白色和棕褐色的交配非常罕见。研究小组利用50只鸟类的全基因组序列，证明了倒置中的基因比基因组中其他任何地方更快地获取突变，这一模式呼应了人类和鸟类中性染色体的进化。

塔特尔在新闻稿中说：“这可能是我的巅峰之作。”这也是她的最后一次。到了春天，她的健康状况恶化了。就在她去世的前五天，塔特尔（Tuttle）从医院的病床上忙碌起来，写了更多论文，并帮助研究生分析数据。她于6月15日死亡。当贡瑟宣布这一消息时，他受到了世界各地的哀悼。 “认识她的每个人都爱她。她就是那种人。”贡瑟说。

塔特尔留下了丰富的研究遗产，这引发了进一步的问题，包括这种染色体系统是否最终注定要消失。 Balakrishnan说这是不可持续的。 “我们从未见过具有四个性别的系统说它们在进化上是不稳定的，这些等位基因之一最终将灭绝。”那是因为在四性系统中，每只鸟必须更加努力地寻找伴侣-白人雌性不仅在寻找雄性，还需要棕褐色-因此选择将更有利于更有利的两性性系。 Balakrishnan打算使用白喉麻雀进一步挑逗推动其进化的遗传和环境因素。

贡瑟将继续返回蔓越莓湖。他和他的团队希望更好地了解哪些基因控制了麻雀的行为-从配偶选择到育儿-以及这些特征如何受到倒置的影响。他们正在使用数字地图和卫星数据来绘制筑巢地点的图表，跟踪标记过的鸟类并建立更丰富的行为数据集。

“这些鸟身上还有很多信息，”贡瑟说。 “而且我认为Elaina希望我们试图发现他们的秘密。”

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