AI准备采取巨大的医疗保健挑战

罕见的疾病并没有想到，这并不奇怪。根据定义，罕见的疾病影响少于20万人。然而，统一地，有数千人罕见的疾病，这些疾病影响了大约4亿人。大约一半的稀有疾病患者是儿童，典型的患者，年轻或老，天气持续五年或以上的诊断奥德赛，在此期间他们经历了无数的测试，并在最终接受诊断之前看到众多专家。

缩短了诊断奥德赛和减少相关成本，直到最近是Moonshot挑战，但现在在达到范围内。大约80％的罕见疾病是遗传，技术和AI的进步是结合遗传测试广泛访问的遗传测试。

全基因组测序，一种允许我们检查整个人类DNA的先进遗传测试，现在的成本低于1,000美元，而市场领导者Illumina在不久的将来瞄准了100美元的基因组。

剩下的挑战是解释人类健康背景下的数据，这不是一个琐碎的挑战。典型的人包含500万个独特的遗传变异，以及我们需要鉴定单一疾病的变种。认知AI的最新进展使我们能够自动地询问一个人的整个基因组序列并鉴定疾病导致机制，增加人力容量。

宽泛使用的AI解决方案的路径需要从狭窄到更广泛的机器学习模型的范式转变。科学家解释基因组数据审查数千个数据点，以不同的格式从不同的来源收集。

对人类基因组的分析可以花费长达八小时，只有几千名合格的科学家全世界。当我们达到100美元的基因组时，分析师预计每年将每年测序5000万百万人。我们将如何分析在健康背景下产生的数据？这就是认知情报进来的地方。