研究人员声称它们已经对整个人类基因组进行了测序

国际科学家队表示，它已经测序并组装了整个人类基因组，包括二十年前第一个人类的排序中错过的零件。

如果已确认，索赔超越了2000年白宫草坪上的人类基因组项目和Celera基因组学的领导者所规定的成就，当时他们宣布了第一次草稿的人类基因组的测序。历史悠久的草案和随后的人类DNA序列都错过了约8％的基因组。

使用新技术填充新基因组的测序填充这些间隙。然而，它具有不同的限制，包括研究人员使用的细胞系类型，以便加快努力。

这项工作于5月27日详细说明了预先打印，这意味着它尚未对同行评审。

“你只是试图挖掘人类基因组的这一最终未知，”加州大学圣克鲁斯大学的研究员Karen Miga表示，他联合领导了创造了序列的国际联盟。 “它以前从未完成过，原因是之前没有做过的是因为它很难。”

MIGA强调，直到论文在医学期刊上审查并发布之前，她不会考虑公告官员。

研究人员表示，新的基因组是一项跨越式推向，这是由两家私营部门公司开发的新DNA测序技术成为可能：加利福尼亚州Menlo Park的太平洋生物科学，也被称为牛津科学园的Pacbio和牛津纳博尔，英国。他们读出DNA的技术与长期以来一直被认为是研究人员的黄金标准的工具具有非常具体的优势。

欧洲分子生物学实验室副总干事欧洲湾仔称为结果“技术巡回演出。”他注意到原始基因组文件仔细措辞，因为他们没有从一端序列到另一端。 “这个小组所做的就是表明他们可以结束结束。”他说，这对未来的研究很重要，因为它表明了什么是可能的。

乔治教堂，哈佛生物学家和测序先锋，称为“非常重要”。他说他喜欢在他的谈话中注意到，直到现在没有人对脊椎动物的整个基因组进行测序 - 如果新的工作确认，那就不再是真的。

一个重要和未答复的问题：这些缺少人类难题有多重要？该联盟表示，它增加了29.2亿到30.5亿的DNA基础的数量，增加了4.5％。但蛋白质编码基因的计数增加了0.4％至19,969。这并不意味着，研究人员强调，这项工作也无法导致其他新见解，包括与基因的受监管相关的人。

使用的DNA序列不是来自一个人，而是来自瓦塞状痣，当精子施肥时，妇女子宫的生长造成的鸡蛋没有细胞核。这意味着它含有两个相同的23染色体的副本，而不是两组不同的染色体，作为正常人体细胞。

研究人员选择了这些细胞，这些细胞被保存在实验室，因为这使得这使得创建DNA序列更简单的计算工作。 2003年创建的原始基因组也仅包含23条染色体，但随着DNA测序的技术变得更便宜，更简单，研究人员倾向于排序所有46染色体。

Elaine Mardis，全国儿童医院的基因组医学研究所的共同执行董事，担心，因为这些细胞系在实验室中，可能发生突变，新的遗传信息“可能主要是作为细胞系累积的碎屑在文化中多年来繁殖。“

MIGA表示，细胞系的研究表明它与人体细胞类似，并且研究人员使用的细胞被冻结了，而不是繁殖多年。 “我们在预印刷品中致力于展示这些新序列作为人类基因组的生物参考，”MIGA在电子邮件中写道。她同意的是，下一步是试图序列所有46个染色体，称为二倍体基因组。

为什么在最后8％的基因组上进行测序需要20年的时间，即使在测序其余的基因组的成本降至300 000美元到300美元答案与DNA测序技术的工作方式有关。

由Illumina制作的目前的Workhorse DNA序列仪，少吃DNA的碎片，解码它们，并重新组装所得到的拼图。这适用于大多数基因组，但不是在DNA码是长重复模式的结果的区域中。如果超级计算机只有小碎片，它如何组装在基础上重复“Agagaga”的DNA序列？这就是遗失的8％的基因组看起来像。

在这些“未满贯的”区域中是生物学中最识别的结构之一。如果你曾经看过染色体（思考高中生物学），那么它们看起来像是一起被打结的弦。那些结是焦粒子，将染色体一起保持染色体的DNA束。他们在细胞分裂中发挥着关键作用。他们充满了重复。

事实上，它是焦化剂，它曾经希望看到这些缺失的地区。

“为什么这么基本的地区是生命的基础，所以对细胞如何运作的基础，定位在我们基因组的部分上，这些巨大的串联海洋重复？”她记得作为一名毕业生问。正是在国立卫生研究院的研究员讨论亚当腓利岛讨论中，这是那个问题，提出首发他们目前的倡议，称为Telomete 2端子联盟，在端粒后，这是染色体的末端， 2019年。他们签署了华盛顿州立大学埃文·Eichler，这是一个担心基因组的缺失的部分多年来，作为一个共同作者。

这项工作是可能的，因为牛津纳米洛博尔和PACBIO技术没有将DNA切成微小的拼图。牛津纳米孔技术通过微小的孔运行DNA分子，导致非常长的序列。 PacBio Tech使用激光再次使用激光来检查相同的DNA序列，创建可以高度准确的读数。两者都比现有的Illumina技术更昂贵。这些公司处于加热的比赛中。对于这个项目，研究人员称，PACBIO技术的准确性证明是宝贵的，而且他们使用牛津纳米洛博尔完成了一些地区。但牛津纳米奥波尔已经有希望的新，更具能力的技术。 “在这里，现在，PacBio有优势，但并不清楚他们能够保持多长时间，”约翰霍普金斯大学副教授Michael Schatz说。所有研究人员都谈到了未来的愿景，而不是使用单一参考基因组，它们将组装数百种不同，完整的基因组，这些基因组是相互关联和种族多样化的，并且可以用作参考。 MIGA也有助于领先工作。这只是朝着那方面的一步。

但到目前为止，Schatz说，有关于缺少的问题一直有问题。现在我们有正确的数据，“他说。 “我们有合适的技术。”

纠正：此故事的先前版本错误地描述了瓦尔膜的染色体。