研究发现它们平均相差5.2个早期突变,为“自然与养育”辩论增添了新视角
研究人员说,一项研究表明同卵双胞胎之间的遗传差异可以在胚胎发育的很早就开始,这对于检验自然与哺育的影响具有重要意义。
同卵双胞胎或同卵双胞胎来自单个受精卵,该卵分裂成两半。它们是重要的研究课题,因为它们被认为具有最小的遗传差异。这意味着,当出现身体或行为差异时,可能是环境因素造成的。
但是,周四发表在《自然遗传学》杂志上的这项新研究表明,遗传因素在塑造这些差异中的作用被低估了。
该论文的合著者卡里·史蒂芬森(Kari Stefansson)表示,传统上一直使用同卵双胞胎来帮助研究人员在分析疾病和其他状况时尝试分离遗传学与环境的影响。
“因此,如果您将同卵双胞胎分开,而其中一对则发展为自闭症,那么经典的解释就是环境造成的。
他说:“但这是一个非常危险的结论。”他补充说,这种情况很可能是由于一对双胞胎的早期遗传突变引起的,而不是另一对的遗传突变。
突变是指DNA序列的改变-这种微小的改变本来就不是好事或坏事,但会影响身体特征或对某些疾病或病症的敏感性。
瑞典乌普萨拉大学的遗传学家扬·杜曼斯基(Jan Dumanski)并未参与新论文的研究,称赞它对医学研究具有“明显而重要的贡献”。他说:“这意味着当我们以双胞胎为模型时,我们必须非常小心”,以消除自然和养育的影响。
美国制药公司Amgen的子公司冰岛deCODE遗传学负责人Stefansson及其团队对387对同卵双胞胎及其父母,配偶和子女的基因组进行了测序,以追踪基因突变。
他们测量了在胚胎生长过程中发生的突变,发现同卵双胞胎的平均早期发育突变相差5.2。在15%的双胞胎中,发散突变的数量更高。
当在胚胎发育的最初几周发生突变时,这种突变有望在个体细胞及其后代中广泛传播。
例如,在一对研究中的双胞胎中,一个兄弟姐妹体内的所有细胞中都存在一个突变,这意味着它很可能在发育的早期就发生了,而在另一对双胞胎中则完全没有。
斯特凡森说,在继续形成个体的最初质量中,“双胞胎中的一个是由发生突变的细胞的后代组成的,而没有别的”,而另一个则不是。
“这些突变很有趣,因为它们使您可以开始探索孪生的发生方式。”
鉴于发现的遗传差异,术语“相同”可能会误导来描述兄弟姐妹。斯蒂芬森说:“今天,我更倾向于称它们为同卵双胞胎,而不是同卵双胞胎。”
先前的研究,包括《美国人类遗传学杂志》 2008年的一篇论文,已经确定了同卵双胞胎之间的某些遗传差异。
这项新研究超越了以前的工作,纳入了父母,子女和同卵双胞胎的配偶的DNA。这样一来,研究人员就可以确定何时在两种不同类型的细胞中发生了基因突变:仅存在于一个个体中的细胞和该人的孩子遗传的细胞。
南希·西格尔(Nancy Segal)是一名心理学家,他在加利福尼亚州立大学富勒顿分校研究双胞胎,但并未参与该论文,他称这项研究“具有历史意义,而且意义重大”。
她说:“这将迫使科学家完善我们对遗传学和环境影响的思考。” “双胞胎非常相似,但这并不是完美的相似之处。”
•本文于2021年1月8日得到更正。自闭症不是早期版本中所述的疾病。