Bertrand Might：生活，遗产和下一步

该页面最初是在Bertrand“ Buddy” Might在2020年10月23日突然逝世后建立的纪念馆，现在该页面可以纪念他的身分，还可以协调和促进尊重他的遗产的活动，例如新成立的Bertrand MightEndowment希望。

作为建立他积极的遗产的步骤，作为他的父亲和他一生给我的使命精神，我已经开始在这个网站上发表与精密医学有关的文章。

第一个是PrecisionMedicine算法。这是Bertrand在他短暂的一生中关于诊断和治疗之路教给我的过程和科学的概述。我希望它现在可以使其他人受益。

我们认为最好提供几种选择，以便任何希望为他的遗产做出贡献的伯特兰的朋友都能找到对伯特兰的生活有意义的一面。

我们最能体现Bertrand的精神和品格的三个主要原因是：

伯特兰积极倡导或从他的生活中受益于许多其他原因，我们也列出了这些原因。

我们很高兴地宣布，阿拉巴马大学伯明翰分校（UAB）建立了永久性捐赠基金-希望之伯特朗力量捐赠基金。

捐赠基金的永久性质确保Bertrand帮助个别患者的任务永远不会结束。

我们认为，每年至少让一个患者和家人获得这种希望，将是兑现其遗产这一方面的一种有意义的方式。

这些资金的目的是用于支付需要：

我们的目标是在下一年筹集500,000美元，然后在以后每年筹集尽可能多的资金，以便每年越来越多的患者受益。

对许多患者而言，他们下一步的科学工作可能只有5,000美元，10,000美元或25,000美元，但这通常是家庭无法克服的经济障碍。这一水平的费用可以由永久性赠款支付。

该基金为像我们这样的家庭和像贝特兰德这样的患者创造了可再生的希望之源，并创造了一种活跃的遗产，随着他的一生不断发展，他的年轻一代将能够参与其中。

伯特兰（Bertrand）的房间，2020年10月24日伯特兰（Bertrand）的最后几年是在为他的需求而设计的房屋和卧室中度过的。

他的房间旨在满足他的需要和照顾者的需要，并成为其兄弟姐妹活动的枢纽。

它奏效了：它不仅使我们能够为他提供出色的医疗和日常护理，而且还意味着贝特朗总是被家人和朋友所包围，他们从事可以分享的活动。

很少走过他的房间而找不到他的妹妹维多利亚，他的兄弟温斯顿或他们俩都坐在他的床上看电视或玩电子游戏。

我们认识到并非所有有特殊需要的孩子的家庭都能幸免，我们坚信克里斯托弗·儿童基金会的使命，该使命旨在为没有资源的家庭创造这样的空间。

它是由创建伯特朗房间的同一建筑和设计团队管理的基础，可为其他需要的家庭提供可访问性和包容性。

伯特兰（Bertrand）的遗传疾病NGLY1缺乏症是糖基化疾病广泛领域的一部分。

Bertrand帮助共同创立了NGLY1基金会，该基金会在他生命的最后几个月被吸收到了涵盖所有糖基化疾病-CDG Care的更大的基金会中。

CDG Care将继续NGLY1Foundation的患者支持和科学任务，包括其与NIH和Retrophin的NCATS合作开展的积极药物开发项目。

格雷斯科学基金会[这里提供]特别致力于研究NGLY1缺乏症的治疗方法，该基金会由另一对NGLY1父母组成，即Matt和Kristen Wilsey。

尽管我们为伯特兰没有看到治愈的日子感到难过，但我们发现，在伯特兰逝世前一天，马特·威尔西（马特·威尔西）（在伯特兰患病时未意识到）向NGLY1发送了一封电子邮件，充满诗意，美丽而令人振奋具有以下更新的患者邮件列表：

在与FDA举行的IND会议前，我有个好消息要分享。讨论异常顺利。他们具有高度的协作性和信息量。我们收到了有关未来几个月我们需要做什么的明确指导。一切都是可行的。一项重要的基因疗法试验即将到来。

伯特兰的父亲含泪而又高兴地在病床上读了这封电子邮件给他，让伯特兰知道他治愈病的希望终于可以实现。

对我们来说，意义非凡的意义是，在伯特朗逝世之前，他知道即将与他的NGLY1兄弟姐妹们相处的病情已经过去。

我努力寻找单词：@bertrandmight昨晚过去了。我们对他在我们这里工作的12年表示感谢-比很久以前的预期多了10年。他的勇气，他的力量，他的仁慈，他的欢呼和他纯洁的心将永远成为他的灵感来源。我们的英雄。 pic.twitter.com/Gr18B15QCy

-Matt Might（@mattmight）2020年10月24日

伯特兰（Bertrand）的庆祝生命服务于2020年11月1日（星期日）中午3点在阿拉巴马州山布鲁克的圣卢克主教教堂举行。

对于面对面的服务，由于COVID19大流行造成的社会疏远限制，进入人数有限，但直播进行了直播，因此所有人都可以分享庆祝Bertrand的生活。

注意：我们稍后将在此添加Bertrand生平的照片。请回来查看。

出生后不久，贝特朗（Bertrand）经历了一系列症状：癫痫发作，运动障碍，发育迟缓和无法流泪，开始了挣扎和诊断性的旅程。

伯特兰（Bertrand）的发育儿科医生在八个月大的时候得出结论，认为有些问题。这是进行深入医学评估的开始，他的医疗团队预测他可以存活到2岁以下。

在频繁的住院治疗之间，贝特兰德在学校和治疗中投入了自己的精力，始终决心超越自己身体试图施加的限制：贝特兰德跳舞；伯特兰爬上山；和Bertrandswam和海豚一起。我们感谢他的许多美好回忆。

他的身体可能一生都受到NGLY1缺乏症的折磨，但是他的内心和精神都没有因爱而减少或缺乏。

在1岁那年，贝特朗（Bertrand）在国立卫生研究院（NIH）进行了首次朝圣，进行临床评估，拜访了康斯坦丁·斯特拉塔基斯（Constantine Stratakis）博士，对可能的稀有内分泌疾病进行了评估。

Bertrand在二岁时就参加了一项临床试验，该试验由杜克大学的Joanne Kurtzberg博士使用自体脐带血输血治疗神经退行性疾病。

伯特兰（Bertrand）乘诊断性旅行旅行到该国，寻求医学专家，他们可能对导致其神秘状况的原因一无所知-或可能给他带来了缓解。

没有找到答案，贝特朗在杜克大学的范达纳·沙西博士和戴维·戈德斯坦博士的指导下参加了第二项临床试验，这是一项利用当时新颖的外显子组测序解决疑难杂症的试验研究。

在四岁时，就公布了外显子组测序试验的结果，并诊断出Bertrand。该试验在诊断原本难以治疗的患者方面取得了成功，这为临床基因组测序的广泛应用铺平了道路。

通过同样的努力，贝特朗（Bertrand）也成为有史以来第一位被诊断患有极少见的遗传病NGLY1缺乏症的患者，在接受诊断的过程中有效地发现了一种新疾病。

一个月后，随着Bertrand的人生故事不断传播，Bertrand成为第一位使用社交媒体发现新型疾病的患者社区的患者。

在五岁那年，贝特朗通过确诊的遗传诊断，通过确保自己永远不会遭受NGLY1缺乏症，将健康和生命的礼物献给了他即将成为哥哥的温斯顿。

伯特兰六岁那年，在当时的桑福德·伯纳姆（Sanford-Burnham）的哈德森·弗里兹（Hudson Freeze）博士实验室参加了首例有关NGLY1缺乏症的患者-临床医生-科学家峰会。

那个夏天的晚些时候，Bertrand成为第一位参与NIH自然史研究中糖基化障碍研究的NGLY1患者，该研究由Bill Gahl博士，Lynne Wolfe博士，Christina Lam博士和Carlos Ferreira博士主持。

此后不久，塞思·穆努金（Seth Mnookin）在《纽约时报》撰写的贝特朗（Bertrand）从未被诊断到“ n为1”到整个患者社区的创建者的旅程中的文章。

那个秋天的晚些时候，基于对疾病不断发展的理解，贝特朗德开始了N-乙酰氨基葡萄糖的实验治疗。它使他开始产生少量的眼泪和眼部水分，足以避免提议的手术来闭上眼睛并保持视力。

Bertrand的N-乙酰氨基葡萄糖试验是Bertrand参加的多个“ n之1”试验中的第一个，因为科学继续深入了解他的疾病。在寻找治疗方法的毕生努力中，Bertrand的主要科学合作者包括Hudson Freeze博士，Tadashi Suzuki博士， Clement Chow，Kuby Balagurunathan博士，Ethan Perlstein博士，HariprasadVankayalapati博士，Bi Yiling博士，Eva Morava博士，Steve Rodems博士，Wei Zheng博士Atena Farkhondeh，Will Byrd博士，整个NCATS翻译协会和Beth Aselage。

在提倡将用于治疗像他这样的儿童的医用CBD（大麻提取物）合法化之后，Bertrand获得了有史以来在犹他州颁发的第一份医学大麻提取物许可证。

随后，伯特兰因他的倡导而被犹他州的癫痫协会授予了紫金星奖。

2015年1月，在奥巴马总统的精准医学计划启动之前，总统亲自向贝特朗的父亲传达了贝特朗的故事是该计划的灵感。

那年下半年，伯特兰（Bertrand）在八岁时与他人共同创立了NGLY1Foundation，这是一家致力于NGLY1缺乏症的患者支持和研究非营利组织。

然后，贝特兰（Bertrand）提倡2015年在犹他州成功通过《医疗复杂儿童豁免飞行员法案》（该法案于2018年获得完全批准）。

然后，贝特朗（Bertrand）也成功地主张在犹他州通过《尝试权法》。该法律赋予像贝特兰德这样的患者“尝试权”，否则将无法获得实验性疗法。由州长亲自邀请参加签字仪式。 （2018年，``尝试权''成为覆盖整个国家的联邦法律。）

伯特兰德随后转向联邦倡导：伯特兰德会见了OrrinHatch参议员，要求他担任两党罕见病国会核心会议的共和党参议院创始主席。哈奇参议员对此表示同意，并扩大了在国会山两院举行的罕见病倡导者论坛。

2016年，Bertand开始参加白宫的活动，首先是复活节彩蛋卷，最后是NGLY1缺乏症科学会议，随后是在白宫保龄球馆举行的第9个生日聚会。

在9岁时，Bertrand基金会与NIH的Retrophin和NCATS签署了首项三重协议，开始开发针对NGLY1缺乏症的药物，这一努力一直迅速地发展到今天。

十岁那年，贝特朗终于有资格使用眼睛凝视辅助通信设备，在他的最后几年，我们开始对贝特朗有了新的认识。他的词汇量和表达能力迅速提高。在生命的尽头，他继续改善对通讯设备的使用。

伯特兰（Bertrand）出现在《纽约时报》（New YorkTimes）中的一篇文章中，该文章提出了一种应对因其生活而受到启发的罕见疾病的策略。该策略已在UAB的休·考尔精密医学研究所中得到了积极体现，这也是Bertrand Might希望基金会为患者提供支持的策略。伯特兰德在研究所参加了几次患者病例复习，在那里他可以看到其他人得到了第一手帮助。

11岁那年，他因感染性休克而第一次发作使贝特朗在ICU停留了六个星期。在数次接近死亡后，哈德森阿尔法大学的肖恩·利维博士进行了定制的宏基因组测序，以寻找导致疾病的可能病原体。贝特兰德的父亲在飞行中使用人工智能工具来分析数据后，发现一种异常的假单胞菌菌株可能不断变化的治疗方法立即消除了感染，伯特兰很快恢复了生命，他与海豚一起游泳庆祝仅仅一周后。CaseyRoss和Hyacinth Empinado用STAT记录了这场斗争以及他迄今为止的大部分生活[pdf可用]。

2020年2月，即使他的身体因接受ICU多年训练而变得虚弱，他还是在12岁时参加了EvaMorava博士在Mayo诊所进行的“ n为1”治疗试验，开始了Ethan Perlstein博士发现的拟议治疗和他在生物技术公司Perlara的团队。他通过了最初的健康检查以符合资格，但是在梅奥访问后立即住院治疗，加上COVID-19大流行造成的延误使他无法在通过治疗之前就开始治疗。

2020年3月，最初开发出用于为Bertrand寻找潜在疗法的相同策略和技术，并将像他这样的患者应用于COVID-19，结果于5月在弗吉尼亚州立即启动了针对COVID-19的抗雄激素治疗的临床试验。 2020年（待审结果）

在Bertrand逝世的那一天，他成为第一个将遗体捐赠给NIH自然史研究的NGLY1缺乏症的患者。即使在死亡中，他也没有停止进一步研究他的疾病。

我们怀着一颗破碎的心宣布Bertrand“ Buddy” Might的逝世。

仅在数小时前开心和微笑，贝特朗在10月21日星期三晚上迅速进入败血症冲击。

尽管立即入院，但伯特兰德还是迅速落下身亡，并于10月23日星期五过世，他的超人恩典和尊严决定了他的生活。

虽然没有什么能减轻我们在突然而又意外的缺席时的痛苦，但我们很高兴他没有痛苦，直到最后他一直被他的父母所包围。

我们想念他的勇敢的心，他不寻常的善良，他的安静的力量，他的友爱。我们想念他富有感染力的微笑，温暖的笑声和深情的眼睛。

我们为贝特朗近十三年来在立法，数字，公共，医学和科学方面的成就感到自豪。

我们要求Bertrand的朋友代替鲜花，请考虑以下捐赠之一，这将推动他的影响向前发展。 他有COVID-19吗？ 不，在入读PICU时，他在PCR和抗体方面均为COVID-19阴性。 是什么导致败血性休克？ 不幸的是，我们不知道。 他在病毒专区上表现出消极的态度，从入院时开始就没有文化。 由于血液样本不适合测序，因此他入院期间进行的元基因组分析无法完成。 他痛苦吗？ 仁慈的，不。 在PICU入院期间，他没有任何痛苦。