科学家们捕获跳跃基因重新加热基因组

大约5亿年前，这将永远改变真核生物发展的过程在一些幸运生物的基因组中酝酿：一种称为pax6的基因。该基因被认为已经策划了一种原始视觉系统的形成，并且在今天的生物体中，它引发了一种遗传级联，旨在招募超过2,000个基因以构建眼睛的不同部位。

PAX6只是编码转录因子的成千上万的基因中的一种，每个基因都具有扩增和沉默数千个其他基因的能力。虽然遗传学家在了解对相对简单的直接功能可能已经发展的基因时，突飞猛进，但转录因子的解释具有重要的科学家。问题是转录因子的成功取决于它在同时针对整个基因组的大量网站;很难图片自然选择如何实现。康奈尔大学的分子生物学家CédricFeschotte表示，答案可能会担任理解眼睛等复杂的进化新科学生如何。

十多年来，Feschotte指出了经算子作为真核基因组中的最终创新者。转座子是可以使用它们制造的剪接酶来复制自己并在整个基因组中封装这些拷贝的遗传元素。 Feschotte终于发现了他一直在寻找的吸烟枪：正如他和他的同事在科学中报道，这些跳跃基因在过去3 000亿年里，这些跳跃基因与Tetrapods的其他基因融合了几乎100倍，以及许多所产生的遗传症mashup可能会编码转录因素。

Rachel Cosby表示，新研究的第一个作者表示，这项研究提供了众所周常的主监管机构如何诞生Pax6，如Feschotte实验室的博士生，现在是博士生的博士生，现在是国家研究所的博士学位健康。虽然科学家们已经理论上，Pax6从数百万年前从数百万年前出现的突变，但那以来，这种时间从那时起造成了关于它形成的线索。 “我们可以看到它可能来自转座子，但是很久以前就发生了，我们错过了窗外，看看它是如何发展的，”她说。

David Adelson，在澳大利亚的Adelaide大学生物信息学和计算遗传学的David Adelson表示，“这项研究提供了对这些新基因如何形成的良好机制理解，并且它表现出转座子活性本身就是原因。“

科学家长期以来，已知转座子可以融合成立的基因，因为它们已经看到了少数遗传器的独特遗传特征，但这些不太可能的融合事件背后的确切机制在很大程度上是未知的。通过从近600个Tetrapods的转座子签名分析基因，研究人员发现了106个不同的基因，其可能与转座子融合。人类基因组携带44个基因，可能是这种方式出生的。

真核生物中基因的结构复杂，因为它们的制备蛋白质的蓝图被内含子分裂。这些非编码序列被转录，但它们在出现翻译之前剪掉通信RNA转录物。但根据Feschotte的新研究，偶尔可以偶尔进入内含子并改变被翻译的内容。在这些情况中的一些情况下，融合基因制备的蛋白质是原始产品和转座子的剪接酶（转座酶）的粉碎。

一旦产生融合蛋白，“它具有散落于整个基因组的现成潜在的结合位点，”阿德尔森表示，因为其转座酶部分仍然被吸引到转座子。融合蛋白的更潜力的结合位点，它改变细胞中基因表达的可能性越高，可能导致新功能。

“这些不仅仅是新的基因，而是蛋白质的整个新的架构，”Feschotte说。

Cosby描述了研究中描述的106个融合基因，作为“冰山中最小的尖端”。阿德尔森同意并解释了为什么：随机创造功能性，无害蛋白质的融合基因的事件依赖于一系列巧合，必须非常罕见;对于融合基因在整个人口中传播并承受时间考验，性质也必须以某种方式积极选择它们。他说，对于研究人员来说，对于研究人员来说，该研究方案已经很容易地发现，转座子必须肯定会常常引起融合事件。

“所有这些步骤都不太可能发生，但这就是进化的工作原理，”Feschotte说。 “这是非常古怪的，机会主义的，非常不可能最终，但你认为它一遍又一遍地发生在数百万年的时间里。”

为了测试融合基因是否充当转录因子，Cosby和她的同事们在2500万到4500万年前演变为2500万至4500万年 - 进化时间眨眼。当他们使用CRISPR将其从BAT基因组中删除时，更改醒来：去除令人遗憾的数百个基因。一旦他们恢复了它，正常的基因活动恢复了。

对于阿德利森来说，这表明Cosby和她的共同作者实际上“抓住了这个行为中的这些融合事件之一。”他补充道，“特别令人惊讶，因为如果最近被收购，你不会期望新的转录因素导致转录网络的批发重新加速。”

尽管研究人员绝对没有确定其他融合蛋白的功能，但转录因子的遗传标志是存在：左右三分之一的融合蛋白含有与抑制动物中的DNA转录有关的KRAB部分。 Feschotte说，为什么用Krab编码基因奉献以融合的转座酶是一种谜。

转座子包含一种综合真核DNA的堆积，但生物体采取极端措施来仔细调节其活动并防止由基因组不稳定性和有害突变等问题引起的破坏。这些危险使Adelson想知道融合基因有时危及有序的基因调节。 “你不仅扰乱了一件事，而且你扰乱了这整个级联的东西，”他说。 “你可以如何改变所有这些东西的表达，而不是三头蝙蝠？”然而，Cosby认为，导致有害形态发生变化的融合基因不太可能通过人群容易地传播。

普通大学的植物遗传学家达蒙·兰契，他研究可转换元素并没有参与研究，他希望这项研究推迟了普遍但误导的误区，即转座子是“垃圾DNA”。他解释说，可转换元素产生巨大的多样性，并涉及胎盘和自适应免疫系统的演变。 “这些不是垃圾 - 他们在很长一段时间内在非常活跃的选择中生活的小生物，以及他们的意思是他们避开了留在你的基因组中的新功能，”他说。

虽然本研究突出了转座酶融合基因的机制，但绝大多数新的遗传物质被认为是通过遗传重复来形成的，其中基因被意外复制，并且额外通过突变偏离。但大量的遗传物质并不意味着新的蛋白质功能将是显着的，所述Cosby是普遍研究融合蛋白的功能。

“进化是终极修正家和终极机会主义者，”耶鲁大学的分子遗传学家大卫·施塔茨（Yale University）没有参与这项研究。 “如果你给出一种工具，它可能会立即使用它，但迟早会利用它。”