精子DNA甲基化态度生物标志物用于父亲后代自闭症

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最终分析检测了所识别的统计学意义和验证。对DMR进行置换分析以确定DMRS是否是由于数据的背景变化或随机生成的。置换分析显示从控制与自闭症案例比较生成的DMR的数量显着大于从随机子集分析生成的DMRS，附加文件3：图S2。右侧的红线表示比较DMR与随机子集比较的低数量。另一种分析涉及DMR的交叉验证，并在确认DMRS以评估自闭症敏感度[22]时展示了大约80％的准确性[22]。在图1中示出了没有自闭酶与具有自闭症儿童的对照男性精子的主成分分析（PCA）。图2C。在组之间可以看到DMR主成分的清晰分离。这证明了DMR主成分之间的区别。

使用盲化测试集的最终验证用于分析以确定和评估确定实际情况或控制样本的准确性。进行了原始的13例和13例对照的三种不同分子分析，并组合该测试集分析。测试集分析涉及四种独立的分析，该分析组合于最终分析。第一个测试组涉及从主要分析样品和重新分析（BS1-BS8）中选择的八个盲化样品，并鉴定为实际情况或对照样品，如表1B所示。所有被准确识别，除了一个错误的阴性，被识别为控制，但实际上是一个案例样本。由IVI-RMA临床合作者提供第二组十个盲化测试样品（BS9-BS18），并且还在与表1C中给出的独立分析或对照中鉴定。所有被准确识别，除了一个错误的阴性，被确定为控制，但实际上是一个案例样本。因此，致盲的测试集分析表明了所有测试集中的一个，在分析中准确地识别出大约90％的精度。由于多次分析用于该盲化测试集分析，因此识别的随机批量效应异常DMRS被删除以优化分析。虽然需要更大的临床试验套件验证，但目前的研究提供了表述生物标志物可能存在的概念证明，并且可用于诊断父亲可能有一个易受自闭症的孩子。

在过去的几十年里，人口中自闭症的频率显着增加了十倍。这一增加似乎是由于从1975年到2000年代初提高了诊断效率，以及对疾病的高度公众意识[3]。最近几十年的近来越来越多的建议环境

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