科学家发现第二次“短暂睡眠”基因（2019年）

经过十年的搜索，UC旧金山科学家们鉴定了唯一一个众所周知的人类基因，该科学家们唯一促进“自然短暂的睡眠” - 终身睡眠，持续四到六个小时的睡眠，但留下了完全休息的人 - 已经发现了一秒钟。

“在我们确定第一个短期睡眠基因之前，人们真的没有考虑遗传术语的睡眠时间，”杨辉福，博士学位，神经科教授和神经科学院的成员。傅队领导了发现短暂睡眠基因的研究团队，最新的是2019年8月28日发表的论文中，在神经元。

据傅，许多科学家曾经认为无法遗传地研究某些睡眠行为。 “睡眠可能很难使用人类遗传学的工具，因为人们使用警报，咖啡和药丸来改变他们的自然睡眠周期，”她说。这些睡眠破坏者，思考的思考，使研究人员难以区分自然睡眠不到六个小时的人，并且只借助人工兴奋剂所做的那些人。

直到2009年，当傅队队进行的一项研究发现，当傅队队进行的一项研究发现，在叫做Dec2的基因中遗产的人们平均每晚平均睡眠时，自然的短暂睡眠者仍然是遗传的。缺乏突变的研究参与者平均为8.06小时。这一发现提供了自然短暂睡眠的第一个确凿证据，至少在某些情况下遗传。但这种突变是罕见的，因此在它帮助解释了一些自然的短睡眠者时，它无法占所有人。

“睡眠是复杂的，”米德·米德·科尔曼杰克·科尔曼的杰出教授和新研究的联合高级作者的教授说。 “我们认为没有一个基因或大脑的一个地区告诉我们的身体睡觉或唤醒。” Ptáček和富所说，必须有其他，尚未发现，睡眠短暂的原因。

随着新的研究描述，当研究人员确定了一个包括三代自然短睡眠者的家庭的家庭来说，突破来了，其中没有人陷入了DEC2突变。研究人员使用了基因测序和称为联系分析的技术，这有助于科学家针对与特定特征相关的突变的精确染色体位置，以通过家庭的基因组梳理。他们的努力在称为ADRB1的基因中发现了一种单字母突变，与DEC2的突变一样，与自然短睡眠有关。

渴望了解新发现的突变如何导致睡眠短暂，研究人员在实验室生长的细胞和小鼠中进行了一系列实验，这些实验已经遗传地设计用于在ADRB1的小鼠版本中含有相同的突变。

基于细胞的实验表明，β-1肾上腺素能受体的突变形式 - 由ADRB1基因编码的蛋白质在各种必要的生物过程中起作用 - 比非突变版本更快地降低，这表明这一点它也可能不同地运行。

在小鼠实验中确认了这支亨舍。研究人员发现，ADRB1基因在背部PON中高度表达，脑干地区患者的脑干区域。使用称为光学机构的技术，其中细胞被修改，使得它们可以通过光激活，研究人员聚焦在PON中神经元的光线以刺激表达ADRB1的那些。触发这些神经元立即激动睡眠小鼠 - 具体而言，那些正在经历非REM睡眠的人，这些神经元通常不是正常有效的睡眠相位 - 表明这些神经元促进了觉醒。

额外的实验表明，随着ADRB1的突变版本的PON中的醒来促进神经元的醒来促进神经元。此外，随着ADRB1突变，促进术后促进促进睡眠促进神经元的比例朝向前者倾斜。这些实验表明，ADRB1的突变形式促进自然短暂睡眠，因为它有助于构建更容易唤醒的大脑，保持清醒更长时间。

虽然它们睡眠较少，但自然的短睡眠者不会遭受与睡眠剥夺相关的任何不良健康影响。 “今天，大多数人都在艰苦睡眠中。如果你需要八到九个小时，但只有睡眠，你就睡了贫困，“傅说。 “这具有众所周知的，长期的健康后果。您更容易患上心血管疾病，癌症，痴呆，代谢问题和弱化免疫系统。“

但是自然的短睡眠者实际上似乎受益于他们的生物学的这种怪癖。傅表示，研究人员发现，短暂的睡眠者往往更加乐观，更精力量，更好的多时隙。它们也有更高的疼痛门槛，不要遭受喷气式飞机滞后，有些研究人员认为他们甚至可能会更长时间。虽然这些福利的确切原因仍然是未知的，但傅和Ptáček认为他们的工作代表了了解良好睡眠与整体健康之间联系的重要一步。

“自然睡眠者体验更好的睡眠质量和睡眠效率，”傅说。 “通过研究它们，我们希望学习一个晚安的睡眠，所以我们所有人都可以成为更好的睡眠者更快乐，更健康的生活。”

作者：该研究的其他作者包括广东史，丽娟兴，大卫吴，武拉J.Bhattacharyya，Thomas McMahon，S.Y。 Christin Chong and Andrew Krystal的UCSF;犹他大学的克里斯托弗·琼斯; Jason A.陈，Giovanni Copola和UCLA的Daniel Geschwind。

资金：本研究得到了神经源性和神经源性和神经源性的NINDS信息学中心（Grant P30 NS062691），NIH（Grants NS099333，NS072360，NS104782和P30 DK063720），以及威廉鲍氏神经源性基金。 加州大学，旧金山（UCSF）专注于卫生科学，并致力于通过先进的生物医学研究，生命科学和健康专业的研究生级教育，卓越的患者护理促进全世界健康。 UCSF健康，担任UCSF的主要学术医疗中心，包括排名第一的专业医院和其他临床计划，并在海湾地区拥有隶属关系。