经过14年的发展，两名婴儿首次接受了泰萨克斯病的基因治疗。
Tay Sachs是一种严重的神经系统疾病，由一种名为HexA的酶缺乏引起。这种酶会分解一种脂肪样物质，这种物质通常在大脑中以非常小的无害量存在。然而，如果没有HexA，这种类似脂肪的物质会累积到毒性水平，损害和杀死神经元。
1883年，英国眼科医生沃伦·泰（Warren Tay）首次描述了这种疾病的症状之一，他在受累婴儿的眼睛背面发现了一个樱桃红色的斑点。1887年，美国神经学家伯纳德·萨克斯（Bernard Sachs）在一篇开创性论文中描述了泰伊·萨克斯（Tay Sachs）深刻的神经症状：
“……直到两到三个月大的时候，父母才注意到孩子比那个年龄的孩子更无精打采……孩子通常会仰卧，而且永远无法改变姿势……它从来没有尝试过任何自愿的运动……孩子越来越虚弱，停止了运动。”适当地进食，它的支气管问题增加，最后，肺炎发作，它于1886年8月死亡。"
这种对泰·萨克斯（Tay Sachs）的凄凉描述至今仍在流传，患有这种疾病的人通常在5岁时死亡。有些人在晚年患上了泰萨克斯综合症，症状从十几岁开始，几十年来逐渐恶化。
不幸的是，泰萨克斯仍然没有治疗方法。积极的医疗治疗可以延长生存期，但不能改善神经功能。治疗泰·萨克斯的唯一有效方法是恢复大脑中的六种酶。然而，这很困难，因为血脑屏障阻止大多数分子进入大脑。
我是麻省大学陈医学院和奥本大学研究人员团队的成员，他们开发了一种可能有助于克服这一障碍的基因疗法。我们的治疗使用两种无害的病毒载体将DNA指令传递给脑细胞，教它们如何产生缺失的酶。类似的技术已被用于治疗许多相关疾病和其他疾病。在Tay Sachs的例子中，这些DNA指令进入这些细胞的细胞核并停留在那里，允许长期产生六聚体。基于我们之前在不同动物物种上成功测试基因疗法的研究，我们认为，将基因疗法传递到大脑的中心部分，可以使酶沿着其与其他区域的连接传播，并分布在整个大脑中。
第一个接受我们基因治疗的儿童是2½岁，有晚期疾病症状。治疗三个月后，他们的肌肉控制更好，眼睛也能集中。现在，5岁的孩子健康状况稳定，没有癫痫发作，这对于这个年龄的患者来说通常是不可能的。第二个在7个月大时接受治疗的孩子在三个月的随访中改善了大脑发育，在2岁多一点时仍然没有癫痫发作。
需要更多的测试来确认我们的治疗是否能完全阻止疾病的进展。鉴于这是我们首次对人类进行治疗，我们使用的保守剂量低于我们在动物研究中看到的最大治疗效果。我和我的同事目前正在进行一项后续临床试验，以测试在更多患者中增加剂量的安全性和有效性。
制造这些治疗方法的成本不断增加，使得为世界范围内患者数量非常少且盈利能力很低的许多极罕见疾病开发和测试基因疗法极其困难，如果不是不可能的话。
在我们正在进行的临床试验中，我们能够为儿童提供这些治疗，这要归功于一个慷慨的家庭的资助，他们自己的孩子也是参与者。这种草根方法是极罕见疾病研究的一个共同主题——开发和测试通常由父母、基金会和联邦拨款支持。
麻省大学陈医学院的分子治疗转化研究所项目致力于与家庭和基金会合作，开发更多的病毒载体基因疗法，以治疗数量不断增加的超罕见疾病。我们相信，在全世界大约7000种罕见疾病中，每一位患者都有机会过上正常的生活。