Johns Hopkins团队开发的软件可减少基因测序的时间和成本

约翰·霍普金斯大学的一个研究小组开发了一种新的软件，该软件可能会改变DNA的测序方式，从而使从酵母基因组到癌症基因的任何定位都变得更快，更便宜。

该软件在《自然生物技术》（Nature Biotechnology）发表的一篇论文中进行了详细介绍，可与便携式测序设备一起使用，以提高进行基因检测和在实验室外进行诊断的能力。这项新技术无需样品制备，也无需像标准方法那样绘制周围的遗传物质图谱，即可靶向，收集和测序特定基因。

彭博社杰出的计算机科学与生物学副教授，该论文的高级作者迈克尔·沙茨说：“我认为这将永远改变DNA测序的方式。”

新方法将描述基因突变的时间从15天或更多缩短到三天。这样一来，科学家几乎可以立即了解和诊断病情，同时通过消除准备工作和其他分析来节省时间和金钱。

Schatz表示：“在癌症基因组学中，已知有几十个基因会增加患癌症的风险，但是如果进行标准测序，您将不得不对整个基因组进行测序，以读取这几个基因。” “选择并选择我们要读取的分子，可以跳过的分子。”

为了提供某种感觉，本发明可以加快排序速度，Schatz将其与在Netflix上查找电影相关联。标准的排序方法将要求某人观看Netflix上每部电影的每一秒，以找到他们想要的东西。相反，自适应排序通过快速识别不需要的电影并跳到下一个条目来消除观看无关内容的时间。

开源软件的算法是由约翰·霍普金斯大学的博士生Sam Kovaka编写的。它的首字母缩写UNCALLED代表纳米孔电流比对大范围DNA的实用程序。

Kovaka说，编码，开发和测试该软件花了两年时间，又花了一年时间对其进行完善以产生值得发布的结果。

他补充说：“ UNCALLED在靶向测序方面提供了前所未有的灵活性。” “它完全基于软件这一事实意味着，与常规测序运行相比，研究人员可以在不增加成本的情况下靶向任何基因组区域，而且他们只需执行不同的命令即可轻松更改目标。”

当分子穿过微小的带电孔或“纳米孔”时，该过程就可以识别它们，这些分子称为纳米孔定序器，是实验室中笨重机器的智能手机大小版本。该软件读取数据并在不到一秒钟的时间内对照指定的基因组参考序列进行检查。允许所需的分子穿过孔，以完全标绘。但是，如果检测到不良分子，该软件会反转纳米孔中的电压，以物理方式弹出该分子以为下一分子腾出空间。

“就像一个夜总会的门卫，允许名单上的想要的客人进入，而用Taser拒绝其余的客人，” Schatz解释说。

第一个结果表明，该软件能够通过便携式测序仪一次运行即可快速而准确地分析所有变体，从而能够增强已知增加癌症风险的148个基因的测序。该软件使实时分析标准基因可能错过的数十种癌症基因中的复杂结构突变成为可能。

然后，团队演示了该软件如何选择性地对从环境中收集的某些物种进行测序，例如生活在皮肤上或池塘水中的微生物。通过排除已知微生物（例如大肠杆菌）中的分子，该软件能够有效地对其余分子进行测序，从而揭示了一个鲜为人知的酵母基因组。

UNCALLED可以在用于纳米孔测序的标准硬件上运行，而无需特殊的试剂或促进剂。要测序的基因或基因组的选择完全在软件中控制，可以随时更改。

该研究团队还包括生物医学工程学教授温斯顿·廷普（Winston Timp）和他的一名博士生范云帆，以及与Schatz合作的计算机科学博士生Bohan Ni。 这项研究部分由美国国家科学基金会的资助DBI-1350041和美国国立卫生研究院的资助R01HB009190资助。 约翰·霍普金斯大学新闻稿以及向记者提供的信息均可在线获得。 要安排Johns Hopkins专家进行视频或音频采访，请联系上面列出的媒体代表或访问我们的工作室网页。 在中心上查找更多Johns Hopkins故事。 通信办公室3910 Keswick Road，N2600套房，巴尔的摩，马里兰州21211电话：443-997-9009 | 传真：443 997-1006