首批获得Crispr基因编辑治疗的患者继续蓬勃发展

这些天，很多人想要做的最后一件事就是坐飞机。但是，即使是大流行也不会阻止维多利亚·格雷。她抓住这个夏天去机场的机会。

＆＃34;这是我等待有机会做的事情之一，＆＃34;格雷说。她以前从未飞行过，因为她天生患有镰状细胞病。她担心海拔的变化可能引发毁灭性遗传疾病的最严重的并发症之一-剧烈疼痛的突然发作。

但是格雷是美国第一个在CRISPR的帮助下成功治疗遗传病的人，CRISPR是一种革命性的基因编辑技术，它使进行非常精确的DNA改变变得容易得多。

接受治疗大约一年后，它运转良好，以至于格雷第一次感到舒适的飞行。她去了华盛顿特区，探望了她的丈夫，丈夫已经在国民警卫队部署了几个月了。

＆＃34;令人兴奋。我有一个窗户。我必须看着窗外，看到乌云密布的一切，＆＃34;小姐说，现年35岁的格雷的格雷说。

格雷一直戴着口罩以保护自己免受冠状病毒的侵害，在机场与其他人保持距离，即使她害怕身高，也愉快地到达了华盛顿特区。

＆＃34;我并没有像我想的那样过度换气，＆＃34;格雷说，在接受NPR采访时讲述了自己的冒险经历时笑了起来。

自从她于2019年7月2日接受具有里程碑意义的治疗以来，NPR一直独家拥有跟随Gray的经历。自NPR上次于6月向Gray进行检查以来，她一直在不断进步。研究人员对这种方法的安全性越来越有信心，这对她是有效的，并且将继续有效。此外，他们对她的案子不是偶然，感到更加鼓舞。

在美国血液病学会的最近一次会议上，研究人员报告了在一项研究中通过该技术治疗的前10例患者的最新结果，其中包括Gray，另外两名镰状细胞患者和七名相关血液病（β地中海贫血）患者。现在对患者进行了3到18个月的随访。

所有患者似乎反应良好。唯一的副作用是在将数十亿个经过编辑的细胞注入体内之前，他们必须进行强烈的化疗。

《新英格兰医学杂志》本月在线发表了该研究的第一篇同行评审研究论文，重点关注格雷和第一位接受治疗的地中海贫血地中海贫血患者。

我很高兴看到这些结果，＆＃34;加州大学伯克利分校的詹妮弗·杜德纳（Jennifer Doudna）说，她因在CRISPR研发中的作用而获得今年诺贝尔奖。 ＆＃34;患者似乎已经治愈了自己的疾病，这简直是惊人的。

根据马萨诸塞州剑桥市的CRISPR治疗公司和波士顿的Vertex制药公司的说法，另外两家公司也接受了治疗。官员们说，这些人没有被足够长时间跟踪以报告任何结果。

但是前10名患者的结果代表了重要的科学和医学里程碑， Vertex的首席科学官David Altshuler博士说。

这种治疗提高了研究对象的蛋白质水平。血液被称为胎儿血红蛋白。科学家认为，蛋白质可以补偿由于自身出生的遗传缺陷而导致人体产生的有缺陷的成人血红蛋白。血红蛋白是红细胞携带氧气所必需的。

在接受治疗后六个月对格雷的骨髓细胞样本进行了分析，然后在六个月后再次进行了分析，结果表明经过基因编辑的细胞可以维持一整年。 。

＆＃34;这使我们充满信心，认为这可以是一次性疗法，可以治愈生活，＆＃34; CRISPR Therapeutics首席执行官Samarth Kulkarni说。

格雷和另外两名镰状细胞患者自接受治疗以来没有出现任何疾病并发症，包括疼痛发作或住院。格雷还能够戒掉她一生所需的强大止痛药。

在治疗之前，格雷每年平均经历7次此类发作。同样，β地中海贫血患者也不需要定期输血以保持他们的生命。

＆＃34;这很重要，因为我们能够证明我们可以编辑人体细胞，并且可以将它们安全地注入患者体内，这完全改变了他们的生活，＆＃34;纳什维尔的萨拉·坎农研究所的海达尔·弗朗古尔博士说。 Frangoul是Gray的医生，正在协助进行这项研究。

为了进行治疗，医生从患者体内去除了干细胞。骨髓并使用CRISPR编辑细胞中的基因，从而激活胎儿血红蛋白的产生。该蛋白质由子宫中的胎儿产生，但通常在出生后不久就关闭。

然后，患者需要进行艰苦的化疗，以破坏大部分骨髓，为基因编辑的细胞腾出空间，然后将数十亿个细胞注入体内。

“这为我们打开了大门，表明该疗法不仅可以用于镰状细胞和地中海贫血，而且还可以用于其他疾病，”弗兰古尔说。

医生已经开始尝试使用CRISPR来治疗癌症并为因遗传疾病致盲的人们恢复视力。他们希望也尝试将其用于许多其他疾病，包括心脏病和艾滋病。

研究人员强调，他们将不得不跟进格雷和许多其他患者的时间，以确保治疗的安全性和有效性。但是他们对此表示乐观。

太神奇了，她说。它比我想象的要好。我觉得我现在可以做我想做的事。＆＃34;不过，对于格雷来说，去年并不容易。像数百万其他美国人一样，她一直在与三个孩子一起在家里避难，担心他们的安全并在很多时候帮助他们从家里学习。

我正在尝试做我需要做的事情，同时看着他们，以确保他们正在做他们需要做的事情，＆＃34;格雷说。这是一项艰巨的任务。但是她能够做其他以前从未做过的事情，例如观看她大儿子的足球比赛，并看到女儿拉拉队。

她现在希望自己重返学校，学习游泳，在大流行结束后再去旅行，并看着她的孩子长大而不必担心母亲的死亡。

＆＃34;我希望看到他们毕业于高中，并能够带他们进入大学宿舍。 我想在那里参加他们的婚礼-只是普通人生活中要做的一切。 我希望能够和我的孩子一起做那些事情，＆＃34; 她说。 ＆＃34;现在我可以期待有一天有孙子孙女-做个奶奶。＆＃34;